| 검사정보 |
-JAK 2 유전자의 pseudokinase domain에 속하는 617번째 codon인 Gtc가 Ttc로 바뀌어 valine이 phenylalanine으로 바뀌는 acquired mutation은 polycythemia vera (PV). essential thrombocythemia (ET), 그리고 idiopathic myelofibrosis (IMF) 등의 bcr/abl(-) chronic myeloproliferative disorder에서 특이하게 발견되는 유전자 이상.
-본 검사는 JAK2 유전자에서 codon 617이 위치하는 exon 14를 allele specific PCR 방법으로 증폭한 뒤 돌연변이 여부를 분석함.
[검사적응증]
① 만성골수증식성 질환의 임상진단을 확진
② 유사한 임상양상을 보이는 이차성 질환 감별
③ 골수증식성 질환에서 질환의 기전 연구, 유전적 기초에 따른 질환의 분류 및 치료제 개발에 있어서 새로운 방향 제시 |
