| 검사정보 |
- 레시니아 신드롬(Lesch-Nyhan syndrome) 분자유전학적 진단, 유전상담에 이용.
- Lesch-Nyhan Syndrom 의 유전자 검사.
- Lesch-nyhan syndrome
: HPRT효소결핍에 의해서 신경계,신장 그리고 류마티스성 이상 증상을 발현.
: 빈도 - 380.000명 중 한명 정도
: 증상 - 3개월 ~ 6개월경 : 근긴장 저하와 발달지연의 특성을 보이며,앉는 것이 어렵고 걷지 못하는 보행 장애의 특성을 나타냄.
2-3세 : 인지장애와 행동장애 |
