검 사 정 보 조 회

검 사 명	Achondroplasia FGFR3
보험코드	CZ694	검체용기
상대점수	-
수    가	74,330
검사방법	PCR & sequencing	검체종류	EDTA 5
검사일정	매일	검 체 량	EDTA 5
소 요 일	1~2주	보관방법	냉장
검사정보	-Achondroplasia(연골무형성증)의 원인유전자로 알려진 FGFR3(chr 4p16.3)의 흔한 돌연변이 중 1138G>A(Gly380Arg), 1138G>C 를 검출. -골열골이형성증 중 가장 흔한 형태로, 상염색체 우성으로 유전. -약 85% 정도는 새로운 돌연변이로 발생(정상인 부모에서 태어남). -가족구성원에 대한 유전상담 필요.110:110 ref) Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar:22(1):3
참 고 치	결과지 참조
주의사항	*검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망
필수서류	-