검 사 정 보 조 회

검 사 명	Galactosemia 확진검사
보험코드	문의요망	검체용기
상대점수	1049.82
수    가	327,950
검사방법	효소법	검체종류	EDTA 5
검사일정	화,금	검 체 량	EDTA 5
소 요 일	2주	보관방법	실온
검사정보	- Galactosemia 확진검사 : Galactokinase, G-1-P Uridyltransferase, Epimerase, Galactose 1 Phosphate (SET 검사) - 갈락토오스혈증(Galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 대사이상 질환 - 발생 빈도는 출생아 50,000 ~ 60,000명 중 한 명으로 알려져 있음. - 갈락토오스와 그 대사산물이 체내에 축적되면 생 후 즉시부터 황달, 구토, 설사증상과 발육부전 현상을 보일 뿐만 아니라, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 간경변, 백내장, 정신지체 등의 증상을 보이며 사망에 이르게 됨.
참 고 치	결과지 참조
주의사항	* 용혈검체 부적합, 휴일 전날 검체채취 불가, SET검사
필수서류	-