검 사 명 |
FISH(Williams syndrome) | ||
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보험코드 |
- | 검체용기 |
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상대점수 |
- | ||
수 가 |
339,220 | ||
검사방법 |
FISH | 검체종류 |
Sod. Heparin 3 |
검사일정 |
월~금 | 검 체 량 |
Sod. Heparin 3 |
소 요 일 |
1~2주 | 보관방법 |
실온 |
검사정보 |
-Williams syndrome은 염색체 7q11.23의 미세결실이 원인으로 이 부위에는 혈관의 탄력성과 강소를 유지하는 역할을 하는 elastin 단백질의 생성과 관계되는 elastin 유전자와 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자들이 위치함. -7q11의 ELN과 LIMK1 유전자에 대한 probe를 이용하여 유전자의 deletion 여부를 검사. |
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참 고 치 |
결과지 참조 | ||
주의사항 |
*Sodium heparin tube만이 가능하며 응고된 검체는 검사 불가. 검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망 *무균적 검체 채취, 채취 후 응고 주의, 1일 이상 방치 시 냉장 보관 |
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필수서류 |
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