검 사 정 보 조 회

검 사 명	Leucine(MSUD)
보험코드	C4432006	검체용기
상대점수	277.94
수    가	20,100
검사방법	LC-MS/MS	검체종류	NST 여지
검사일정	월~금	검 체 량	NST 여지
소 요 일	5~7	보관방법	냉암소
검사정보	- Leucine(MSUD) : MSUD(Maple syrup urine disease) screening 검사로 출생 후에 수유를 시작하게 되면서 수유곤란, 호흡장애, 경련 등의 중독증상이 나타나서 생후 수주 내지 수개월 안에 사망하게 되는 경우가 많은 질환으로, 가끔 생존하는 경우는 있지만 심한 정신 운동 발달의 지연을 가져 옴. 소변에서는 캬라멜과 같은 단 냄새가 나기 때문에 maple syrup urine disease라 불리며 leucine, isoleucine, valine 등 3종류의 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 keto산의 탈 탄산 효소의 결손으로 일어나는 선천성 대사이상. 진단은 혈중과 요중의 아미노산 및 side chain keto acid를 정량하여 양이 증가된 경우 이 질환을 의심.
참 고 치	< 4.5 mg/dL
주의사항	* 냉암소 보관 * 부적합 검체 : 미건조 sample, 핸드크림이 묻은 손으로 handling한 sample, Spot 뒷면이 충분히 젖지 않은 sample, 조직액이 나온 sample
필수서류	-