검 사 정 보 조 회

검 사 명	Acid-a-glucosidase(Pompe)
보험코드	C4465006	검체용기
상대점수	660.03
수    가	47,720
검사방법	형광광도법	검체종류	EDTA 5
검사일정	목요일	검 체 량	EDTA 5
소 요 일	2주	보관방법	실온
검사정보	-Pompe disease(GSD type 2)의 감별 진단에 이용 -Pompe disease(GSD type 2) : 상염색체 열성으로 유전되는 lysosomal storage disease : Acid a-glucosidase의 결핍으로 발생 : Acid a-glucosidase가 결핍되면 lysosome내에 glycogen이 축적되어 조직이 파괴됨.
참 고 치	결과지참조
주의사항	* 용혈검체 부적합, 휴일 전날 검체채취 불가
필수서류	-