검 사 정 보 조 회

검 사 명	Fragile X PCR
보험코드	-	검체용기
상대점수	-
수    가	99,000
검사방법	PCR & GeneScan	검체종류	EDTA 3
검사일정	월~금	검 체 량	EDTA 3
소 요 일	1주	보관방법	냉장
검사정보	-Fragile X Stndrome(취약 X증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 정신지체 환자 중 다운증후군 다음으로 많은 빈도를 차지. -증상 : 남자 - 정신지체, 자폐증, 특징적인 신체양상(긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 큰 고환) 여자 - 다양한 정도의 지능 저하만을 보임 -발병원인 : Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상 -발생빈도 : 남성에서는 2,000~4,000명 당 1명, 여성의 경우 4,000~8,000명 당 1명
참 고 치	결과지 참조
주의사항	*취약X증후군선별검사의뢰서(임신주수, 가족력 유무 기재), 유전자검사동의서 작성 요망
필수서류	-