검 사 정 보 조 회

검 사 명	HGPRT gene test
보험코드	-	검체용기
상대점수	-
수    가	160,890
검사방법	PCR & sequencing	검체종류	EDTA 3
검사일정	매일	검 체 량	EDTA 3
소 요 일	2~3주	보관방법	냉장
검사정보	- 레시니아 신드롬(Lesch-Nyhan syndrome) 분자유전학적 진단, 유전상담에 이용. - Lesch-Nyhan Syndrom 의 유전자 검사. - Lesch-nyhan syndrome : HPRT효소결핍에 의해서 신경계,신장 그리고 류마티스성 이상 증상을 발현. : 빈도 - 380.000명 중 한명 정도 : 증상 - 3개월 ~ 6개월경 : 근긴장 저하와 발달지연의 특성을 보이며,앉는 것이 어렵고 걷지 못하는 보행 장애의 특성을 나타냄. 2-3세 : 인지장애와 행동장애
참 고 치	결과지 참조
주의사항	*검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망
필수서류	-