검 사 정 보 조 회

JAK 2 gene mutation

검 사 명	JAK 2 gene mutation
보험코드	C5833046	검체용기
상대점수	1424.32
수    가	102,980
검사방법	Allele specific PCR	검체종류	EDTA 3
검사일정	월,목	검 체 량	EDTA 3
소 요 일	1주	보관방법	냉장
검사정보	-JAK 2 유전자의 pseudokinase domain에 속하는 617번째 codon인 Gtc가 Ttc로 바뀌어 valine이 phenylalanine으로 바뀌는 acquired mutation은 polycythemia vera (PV). essential thrombocythemia (ET), 그리고 idiopathic myelofibrosis (IMF) 등의 bcr/abl(-) chronic myeloproliferative disorder에서 특이하게 발견되는 유전자 이상. -본 검사는 JAK2 유전자에서 codon 617이 위치하는 exon 14를 allele specific PCR 방법으로 증폭한 뒤 돌연변이 여부를 분석함. [검사적응증] ① 만성골수증식성 질환의 임상진단을 확진 ② 유사한 임상양상을 보이는 이차성 질환 감별 ③ 골수증식성 질환에서 질환의 기전 연구, 유전적 기초에 따른 질환의 분류 및 치료제 개발에 있어서 새로운 방향 제시
참 고 치	결과지 참조
주의사항	*검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망
필수서류	-