검 사 명 | FISH(DigeorgeⅠ, Catch22) | ||
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보험코드 | - | 검체용기 | |
상대점수 | - | ||
수 가 | 339,220 | ||
검사방법 | FISH | 검체종류 | Sod. Heparin 3 |
검사일정 | 월~금 | 검 체 량 | Sod. Heparin 3 |
소 요 일 | 1~2주 | 보관방법 | 실온 |
검사정보 | -CATCH 22* 환자의 80~85%는 염색체 22q11.2의 결실(deletion)에 의하며, 본 검사로 22q11.2 deletion을 100% 진단할 수 있지만, 점 돌연변이나 22q11.2 이외의 deletion 여부는 알 수 없음. -CATCH22: Cardiac defect, abnormal face, thymic hypoplasia/aplasia, cleft palate, hypoparathyroidism/hypocalcemia, 22q11.2 deletion의 증상을 특징으로 첫글자를 사용한 약어. |
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참 고 치 | 결과지 참조 | ||
주의사항 | *Sodium heparin tube만이 가능하며 응고된 검체는 검사 불가. 검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망 *무균적 검체 채취, 채취 후 응고 주의, 1일 이상 방치 시 냉장 보관 |
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필수서류 | - |