검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | Achondroplasia FGFR3 | ||
|---|---|---|---|
| 보험코드 | CZ694 | 검체용기 |  |
| 상대점수 | - | ||
| 수 가 | 74,330 | ||
| 검사방법 | PCR & sequencing | 검체종류 | EDTA 5 |
| 검사일정 | 매일 | 검 체 량 | EDTA 5 |
| 소 요 일 | 1~2주 | 보관방법 | 냉장 |
| 검사정보 | -Achondroplasia(연골무형성증)의 원인유전자로 알려진 FGFR3(chr 4p16.3)의 흔한 돌연변이 중 1138G>A(Gly380Arg), 1138G>C 를 검출. -골열골이형성증 중 가장 흔한 형태로, 상염색체 우성으로 유전. -약 85% 정도는 새로운 돌연변이로 발생(정상인 부모에서 태어남). -가족구성원에 대한 유전상담 필요.110:110 ref) Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar:22(1):3 |
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| 참 고 치 | 결과지 참조 | ||
| 주의사항 | *검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망 | ||
| 필수서류 | - | ||