| 검 사 명 | FISH(Prader willi/Angelman syndrom) | ||
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| 보험코드 | - | 검체용기 | |
| 상대점수 | - | ||
| 수 가 | 339,220 | ||
| 검사방법 | FISH | 검체종류 | Sod. Heparin 3 |
| 검사일정 | 월~금 | 검 체 량 | Sod. Heparin 3 |
| 소 요 일 | 1~2주 | 보관방법 | 실온 |
| 검사정보 | -Prader-Willi (PWS)/Angelman syndrome (AS)은 둘 다 염색체 15q11.2~13 부위의 결실을 보이는 질환으로 각기 다른 각인 유전자(imprinted gene)들의 loss가 원인이므로 두 질환은 전혀 다른 임상표현형을 나타내며, Prader-Willi 증후군은 부계로부터 유래된 이상이며 Angelman 증후군은 모계로부터 유래된 이상. -염색체에 PWS/AS에서 결실되는 15q11의 SNRPN 유전자와 control 유전자인 15q22의 PML 유전자에 DNA probe를 보합결합시켜 반응시키는 FISH법. |
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| 참 고 치 | 결과지 참조 | ||
| 주의사항 | *Sodium heparin tube만이 가능하며 응고된 검체는 검사 불가. 검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망 *무균적 검체 채취, 채취 후 응고 주의, 1일 이상 방치 시 냉장 보관 |
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| 필수서류 | - | ||