검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | Acid-a-glucosidase(Pompe) | ||
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| 보험코드 | C4465006 | 검체용기 |  |
| 상대점수 | 660.03 | ||
| 수 가 | 47,720 | ||
| 검사방법 | 형광광도법 | 검체종류 | EDTA 5 |
| 검사일정 | 목요일 | 검 체 량 | EDTA 5 |
| 소 요 일 | 2주 | 보관방법 | 실온 |
| 검사정보 | -Pompe disease(GSD type 2)의 감별 진단에 이용 -Pompe disease(GSD type 2) : 상염색체 열성으로 유전되는 lysosomal storage disease : Acid a-glucosidase의 결핍으로 발생 : Acid a-glucosidase가 결핍되면 lysosome내에 glycogen이 축적되어 조직이 파괴됨. |
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| 참 고 치 | 결과지참조 | ||
| 주의사항 | * 용혈검체 부적합, 휴일 전날 검체채취 불가 | ||
| 필수서류 | - | ||