검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | Fragile X PCR | ||
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| 보험코드 | - | 검체용기 |  |
| 상대점수 | - | ||
| 수 가 | 99,000 | ||
| 검사방법 | PCR & GeneScan | 검체종류 | EDTA 3 |
| 검사일정 | 월~금 | 검 체 량 | EDTA 3 |
| 소 요 일 | 1주 | 보관방법 | 냉장 |
| 검사정보 | -Fragile X Stndrome(취약 X증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 정신지체 환자 중 다운증후군 다음으로 많은 빈도를 차지. -증상 : 남자 - 정신지체, 자폐증, 특징적인 신체양상(긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 큰 고환) 여자 - 다양한 정도의 지능 저하만을 보임 -발병원인 : Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상 -발생빈도 : 남성에서는 2,000~4,000명 당 1명, 여성의 경우 4,000~8,000명 당 1명 |
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| 참 고 치 | 결과지 참조 | ||
| 주의사항 | *취약X증후군선별검사의뢰서(임신주수, 가족력 유무 기재), 유전자검사동의서 작성 요망 | ||
| 필수서류 | - | ||