검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | Galactose 1 Phosphate | ||
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| 보험코드 | CZ041 | 검체용기 |  |
| 상대점수 | 660.03 | ||
| 수 가 | SET 검사 | ||
| 검사방법 | 효소법 | 검체종류 | EDTA 5 |
| 검사일정 | 화,금 | 검 체 량 | EDTA 5 |
| 소 요 일 | 2주 | 보관방법 | 실온 |
| 검사정보 | - Galactosemia 확진검사 : Galactokinase, G-1-P Uridyltransferase, Epimerase, Galactose 1 Phosphate (SET 검사) - 갈락토오스혈증(Galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 대사이상 질환 - 발생 빈도는 출생아 50,000 ~ 60,000명 중 한 명으로 알려져 있음. - 갈락토오스와 그 대사산물이 체내에 축적되면 생 후 즉시부터 황달, 구토, 설사증상과 발육부전 현상을 보일 뿐만 아니라, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 간경변, 백내장, 정신지체 등의 증상을 보이며 사망에 이르게 됨. |
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| 참 고 치 | 결과지 참조 | ||
| 주의사항 | * 용혈검체 부적합, 휴일 전날 검체채취 불가, SET검사 | ||
| 필수서류 | - | ||