검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | Hexosaminidase A | ||
|---|---|---|---|
| 보험코드 | CZ326 | 검체용기 |  |
| 상대점수 | - | ||
| 수 가 | 160,890 | ||
| 검사방법 | 형광광도법 | 검체종류 | EDTA 5 |
| 검사일정 | 금요일 | 검 체 량 | EDTA 5 |
| 소 요 일 | 2주 | 보관방법 | 실온 |
| 검사정보 | - Hexosaminidase 정량검사는 lysosomal storage disease 중의 하나인 GM2 gangliosidoses (Tay-Sachs disease 및 Sandhoff disease)에 대한 확진검사로 Tay-Sachs disease에서는 hexosaminidase A가 감소하고 Sandhoff disease에서는 hexosaminidase A와 B 모두가 감소한다. 지질대사의 이상인 Tay-Sachs disease는 열성 유전을 하며, hexosaminidase A의 결핍으로 ganglioside가 이상 축적을 나타내서 발병한다. 출산 후 약 6개월쯤에 나타나며 신경장애로 근육운동이 잘 안되고 특히, 시신경 장애로 시력을 잃는 경우가 많다. 이 병은 특히 유태인 집단에 특이하며 약 3,600~4,000명의 출생아 중에서 1명이 출생한다. | ||
| 참 고 치 | 결과지참조 | ||
| 주의사항 | * 용혈검체 부적합, 휴일 전날 검체채취 불가 | ||
| 필수서류 | - | ||