검 사 정 보 조 회
| 검 사 명 | HGPRT gene test | ||
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| 보험코드 | - | 검체용기 |  |
| 상대점수 | - | ||
| 수 가 | 160,890 | ||
| 검사방법 | PCR & sequencing | 검체종류 | EDTA 3 |
| 검사일정 | 매일 | 검 체 량 | EDTA 3 |
| 소 요 일 | 2~3주 | 보관방법 | 냉장 |
| 검사정보 | - 레시니아 신드롬(Lesch-Nyhan syndrome) 분자유전학적 진단, 유전상담에 이용. - Lesch-Nyhan Syndrom 의 유전자 검사. - Lesch-nyhan syndrome : HPRT효소결핍에 의해서 신경계,신장 그리고 류마티스성 이상 증상을 발현. : 빈도 - 380.000명 중 한명 정도 : 증상 - 3개월 ~ 6개월경 : 근긴장 저하와 발달지연의 특성을 보이며,앉는 것이 어렵고 걷지 못하는 보행 장애의 특성을 나타냄. 2-3세 : 인지장애와 행동장애 |
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| 참 고 치 | 결과지 참조 | ||
| 주의사항 | *검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망 | ||
| 필수서류 | - | ||