검사정보 |
-CATCH 22* 환자의 80~85%는 염색체 22q11.2의 결실(deletion)에 의하며, 본 검사로 22q11.2 deletion을 100% 진단할 수 있지만, 점 돌연변이나 22q11.2 이외의 deletion 여부는 알 수 없음. -CATCH22: Cardiac defect, abnormal face, thymic hypoplasia/aplasia, cleft palate, hypoparathyroidism/hypocalcemia, 22q11.2 deletion의 증상을 특징으로 첫글자를 사용한 약어. |