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번호 보험코드 검사명 검사일정 소요일 검체종류 검사수가
625 BZ173 Acetylcholinesterase(Amf) 정성 월,목 3~5 Plain 10 241,440
624 CZ694 Achondroplasia FGFR3 매일 1~2주 EDTA 5 74,330
623 C4465006 Acid-a-glucosidase(Pompe) 목요일 2주 EDTA 5 47,720
622 C4465006 Acid-a-glucosidase(Tissue) 목요일 2주 Plain 1 47,720
621 C4682516 Adeno Virus Ab IgG 수요일 2~10 Plain 3 19,780
620 C4683516 Adeno Virus Ab IgM 수요일 2~10 Plain 3 18,870
619 C4690516 Adeno Virus Ag 매일 3~5 감염부위검체 14,700
618 - Alcohol (Ethanol) 매일 3~5 SST 3
EDTA 3		 11,780
617 C7358 Aldosterone (24Hr U) 월~금 3~5 24Hr U 5
(무방부제)		 9,690
616 C7358 Aldosterone (S) 월~금 3~5 SST 3 9,690
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Achondroplasia FGFR3
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Achondroplasia FGFR3
검체용기 검사방법 PCR & sequencing
검체종류 EDTA 5 검체량 EDTA 5
검사일정 매일 소요일 1~2주
보험코드 CZ694 보관방법 냉장
수가 74,330 상대점수 -
검사정보 -Achondroplasia(연골무형성증)의 원인유전자로 알려진 FGFR3(chr 4p16.3)의 흔한 돌연변이 중 1138G>A(Gly380Arg), 1138G>C 를 검출.
-골열골이형성증 중 가장 흔한 형태로, 상염색체 우성으로 유전.
-약 85% 정도는 새로운 돌연변이로 발생(정상인 부모에서 태어남).
-가족구성원에 대한 유전상담 필요.110:110
ref) Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar:22(1):3
참고치 결과지 참조
주의사항 *검사의뢰소견서, 유전자검사동의서 작성 요망
필수서류 -