검사정보 |
-Gaucher disease(고셔병)의 ERT를 위한 Monitoring marker. -Gaucher disease의 Second marker로써 Gaucher disease의 detection test시 사용되며, β-glucosidase의 보정석 의미를 가짐. -Gaucher disease (고셔병): 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase) 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병으로 보통 4~6만명에 1명 꼴로 발병하고 전세계적으로 1만명 정도의 환자가 있는 것으로 추정.
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