| 검사정보 |
- Neonatal Free T4 : 선천성갑상선기능저하증은 신생아 3000~5000명 중 한 명의 빈도로 발생하는데 대부분 갑상선의 형성이 잘못되어 발생하나 일부에서는 유전적으로 갑상선 호르몬이 합성되지 못하여 발생함. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능저하를 초래할 수 있음.
증가: 갑상선기능항진증
감소: 갑상선기능저하증
- Neonatal TSH :
증가 : 원발성 갑상선기능저하증, Hashimoto병
감소 : 뇌하수체성(이차성)갑상선기능저하증, 시상하부성(3차성)갑상선기능
- 17-OH progesterone : Congenital adrenal hyperplasia의 선별검사임.
증가 : 선천성 부신과형성증
감소 : 17a-Hydroxylase결핍증, 범하수체 기능저하증, 성선형성부전, 난소기능부전
- Phenylalanin : phenylketouria는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화 효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 혈액에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되고 뇨중에 다량의 페닐피루브산을 배설하는 질환임.
만일 치료되지 않으면 대부분은 지능장애와 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 멜라닌 색소 결핍 증상이 나타남.
- Methionine : Homocystinuria screening 검사로 homocystinuria는 methionine 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체열성으로 유전되고 발생빈도는 200,000~300,000명 중 1명으로 발생함.
시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적됨. |
| 주의사항 |
- Galactose : Galactose는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 2탄당인 lactose의 분해 산물로 나옴. Galactose는 glucose로 변화되어 인체에 이용되는데 이 과정은 여러 단계의 enzymatic step을 필요로하며 이 제거 능력에 이상이 생길 경우 가장 흔한 초기 증상은 성장장애(failure to thrive)가 나타나고 간기능 장애를 동반함. 수개월이 지나면 지능저하가 분명해지고 혈중 galactose의 상승은 galactose 대사 능력의 이상을 나타냄.
- Leucine(MSUD) : MSUD(Maple syrup urine disease) screening 검사로 출생 후에 수유를 시작하게 되면서 수유곤란, 호흡장애, 경련 등의 중독증상이 나타나서 생후 수주 내지 수개월 안에 사망하게 되는 경우가 많은 질환으로, 가끔 생존하는 경우는 있지만 심한 정신 운동 발달의 지연을 가져 옴.
소변에서는 캬라멜과 같은 단 냄새가 나기 때문에 maple syrup urine disease라 불리며 leucine, isoleucine, valine 등 3종류의 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 keto산의 탈 탄산 효소의 결손으로 일어나는 선천성 대사이상. 진단은 혈중과 요중의 아미노산 및 side chain keto acid를 정량하여 양이 증가된 경우 이 질환을 의심.
* 냉암소 보관
* 부적합 검체 : 미건조 sample, 핸드크림이 묻은 손으로 handling한 sample, Spot 뒷면이 충분히 젖지 않은 sample, 조직액이 나온 sample
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