검사정보 |
- Methionine : Homocystinuria screening 검사로 homocystinuria는 methionine 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체열성으로 유전되고 발생빈도는 200,000~300,000명 중 1명으로 발생함. 시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적됨. |