| 검사정보 |
- Leucine(MSUD) : MSUD(Maple syrup urine disease) screening 검사로 출생 후에 수유를 시작하게 되면서 수유곤란, 호흡장애, 경련 등의 중독증상이 나타나서 생후 수주 내지 수개월 안에 사망하게 되는 경우가 많은 질환으로, 가끔 생존하는 경우는 있지만 심한 정신 운동 발달의 지연을 가져 옴.
소변에서는 캬라멜과 같은 단 냄새가 나기 때문에 maple syrup urine disease라 불리며 leucine, isoleucine, valine 등 3종류의 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 keto산의 탈 탄산 효소의 결손으로 일어나는 선천성 대사이상. 진단은 혈중과 요중의 아미노산 및 side chain keto acid를 정량하여 양이 증가된 경우 이 질환을 의심.
|
