검사정보 |
-Fragile X Stndrome(취약 X증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 정신지체 환자 중 다운증후군 다음으로 많은 빈도를 차지. -증상 : 남자 - 정신지체, 자폐증, 특징적인 신체양상(긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 큰 고환) 여자 - 다양한 정도의 지능 저하만을 보임 -발병원인 : Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상 -발생빈도 : 남성에서는 2,000~4,000명 당 1명, 여성의 경우 4,000~8,000명 당 1명 |