| 검사정보 |
- Galactosemia 확진검사 : Galactokinase, G-1-P Uridyltransferase, Epimerase, Galactose 1 Phosphate (SET 검사)
- 갈락토오스혈증(Galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 대사이상 질환
- 발생 빈도는 출생아 50,000 ~ 60,000명 중 한 명으로 알려져 있음.
- 갈락토오스와 그 대사산물이 체내에 축적되면 생 후 즉시부터 황달, 구토, 설사증상과 발육부전 현상을 보일 뿐만 아니라, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 간경변, 백내장, 정신지체 등의 증상을 보이며 사망에 이르게 됨.
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