| 검사정보 |
- Hexosaminidase 정량검사는 lysosomal storage disease 중의 하나인 GM2 gangliosidoses (Tay-Sachs disease 및 Sandhoff disease)에 대한 확진검사로 Tay-Sachs disease에서는 hexosaminidase A가 감소하고 Sandhoff disease에서는 hexosaminidase A와 B 모두가 감소한다. 지질대사의 이상인 Tay-Sachs disease는 열성 유전을 하며, hexosaminidase A의 결핍으로 ganglioside가 이상 축적을 나타내서 발병한다. 출산 후 약 6개월쯤에 나타나며 신경장애로 근육운동이 잘 안되고 특히, 시신경 장애로 시력을 잃는 경우가 많다. 이 병은 특히 유태인 집단에 특이하며 약 3,600~4,000명의 출생아 중에서 1명이 출생한다. |
